体が柔らかいだけじゃない！難病エーラスダンロス症候群の症状と真実

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エーラスダンロス症候群の症状は単一ではありません。国際分類（2017年分類）では現在13の病型に細分化されており、発現する障害の部位や重症度はサブタイプによって劇的に異なります。

代表的な兆候として挙げられるのが、つまんだ皮膚がゴムのように数センチメートルも伸びて元に戻る皮膚過伸展や、わずかな打撲で広範囲に広がる皮下出血（易出血性）、そして日常動作での習慣性脱臼です。さらに、病型によっては生命を直接脅かす重篤な病態を引き起こします。

特に注視すべきは、全体の約5〜10%を占める血管型（vEDS）です。血管壁を支えるIII型コラーゲンの遺伝子変異によって動脈壁や腸管が著しく脆弱化し、中枢血管の解離や動脈瘤破裂、消化管穿孔といった致死的な急性イベントを突発的に発症します。血管型患者における寿命・生命予後は厳格な管理を要し、40〜50代までに大動脈事故などを経験する確率が極めて高いことが臨床データで示されています。一方で、患者数が最も多い関節過可動型では生命予後自体は良好であるものの、全身の慢性疼痛や自律神経障害によるQOL（生活の質）の低下が極めて深刻な課題となります。

病型名主な症状・臨床的特徴原因遺伝子・遺伝形式予後および臨床的見解古典型 (cEDS)顕著な皮膚過伸展、脆弱な皮膚、治癒不良による萎縮性瘢痕（紙タバコ様瘢痕）、関節過可動COL5A1, COL5A2 等
（常染色体顕性遺伝）生命予後は保たれるが、外傷予防と創傷の特別な縫合処置が必須。関節過可動型 (hEDS)全身の関節の過度の緩み、反復性脱臼、広範な慢性筋骨格系疼痛、自律神経失調症原因遺伝子未同定
（常染色体顕性遺伝を示唆）最多病型。遺伝子検査での特定が難しく、慢性疼痛と疲労対策が鍵。血管型 (vEDS)中枢動脈の解離・破裂、消化管穿孔、子宮破裂、薄く静脈が透ける皮膚、特徴的顔貌COL3A1
（常染色体顕性遺伝）最も重篤。厳格な血圧コントロールと定期的な画像スクリーニングが必須。その他の希少型
（脊柱側彎型、後側彎型等）進行性の重度脊柱側彎、筋力低下、先天性股関節脱臼、眼球破裂リスクPLOD1, CHST14 等
（多くは常染色体潜性遺伝）専門施設での集学的治療が必要。早期のコルセット装着や理学療法を要する。