プラダーウィリー症候群の平均寿命は何歳？主な死因と成人期の健康管理

プラダーウィリー症候群の平均寿命は何歳？主な死因と成人期の健康管理の真相や最新動向に迫る! わかりやすい言葉でまとめました。

プラダー・ウィリー症候群は、15番染色体（15q11-q13領域）に存在する父親由来の遺伝子群が正常に働かないことによって発症します。父親由来の染色体欠失が約70%を占め、残りは母親由来の染色体を2本受け継ぐ母性ダイソミーや刷り込み変異などによるものです。国が定める指定難病（指定難病193）に認定されており、医療費助成の対象となっています。

この疾患の最大の特徴は、年齢とともに臨床像が大きく変化する点にあります。新生児期から乳児期にかけては「筋緊張低下（フロッピーインファント）」によるぐったりとした状態や哺乳障害が目立ち、体重が増えにくい時期が続きます。

ところが幼児期（おおむね2〜4歳頃）に入ると状態は一変し、脳の視床下部にある満腹中枢の機能不全から、極端な食欲亢進と過食行動が始まります。代謝率の低さも相まって急激な体重増加を招きやすくなるため、このタイミングからの適切な食事介入が将来の健康を決定づけます。