ダウン症で知的障害を伴わないケースは実在する？モザイク型と最新医学の真実

ダウン症で知的障害を伴わないケースは実在する？モザイク型と最新医学の真実の詳細について、分かりやすい解説を取りまとめてご紹介します。

ダウン症の知能や身体症状の現れ方を理解する上で、染色体異常の3つのタイプ（標準型、モザイク型、転座型）の違いを把握することは不可欠です。小児遺伝外来における染色体検査（G-Gバンド分染法やFISH法、マイクロアレイ染色体検査など）によって確定診断が行われます。

染色体タイプ全体に占める割合知能指数（IQ）の目安知的障害を伴わない可能性標準型（21トリソミー）約90〜95%IQ 35〜55（軽度〜中等度が中心）極めて稀（ほぼ全員に一定の遅れが生じる）モザイク型約1〜3%IQ 50〜100超（健常域〜境界域も多数）実在する（正常細胞の比率による）転座型（ロバートソン転座等）約3〜4%IQ 35〜55（標準型とほぼ同等）極めて稀（標準型と同様の経過をたどる）

上記のように、モザイク型ダウン症の割合は全体の1〜3%程度と少数派です。受精卵の細胞分裂の初期段階で染色体の不分離が生じることで発生し、体内に46本の正常細胞と47本のトリソミー細胞が混在します。

血液検査によるリンパ球のモザイク率が低く、脳や神経系を構成する細胞に正常細胞が多く含まれている場合、知能指数が健常者レベル（IQ85以上）に達し、一般的な学業成績を修めたり、障害者手帳の交付基準に該当しなかったりする事例が存在します。